Si classifica con il termine di anemia mediterranea o talassemia, un malfunzionamento dei globuli rossi. In pratica, nei talassemici l’anomalia a carico dei globuli rossi ostacola la riproduzione del plasmodio della malaria. Ne deriva che sono più resistenti a questa malattia e negli anni si registra una selezione naturale delle persone con talassemia in determinate zone.
La patologia si è diffusa tra le popolazioni residenti nelle aree paludose o acquitrinose, infestate per secoli dalla malaria. infatti era tipica di isole e regioni del Sud e del delta del Po. Da qui anche le ragioni del nome talassemia dal greco Θάλασσα= mare + αἷμα= sangue. Infatti la malattia era frequente tra le popolazioni nell’area del bacino del Mediterraneo. L’anemia mediterranea è quindi una malattia ereditaria del sangue da ascrivere alla sintesi ridotta oppure assente di una delle catene dell’emoglobina. La proteina che ha il compito di trasportare ossigeno attraverso tutto l’organismo.
In Italia, secondo i dati statisti più recenti, si contano circa 7.000 pazienti talassemici. Dal punto di vista territoriale, la maggiore concentrazione si ha nelle regioni del Centro-Sud. La regione più colpita è la Sicilia seguita dalla Sardegna. Ma la malattia è diffusa anche nella penisola araba, nella Cina meridionale, in Iran, in Africa e nel Sud est asiatico.
Le forme di talassemia
Dal punto di vista clinico si distinguono due forme: la talassemia minor e quella major. Ciò determina una sintomatologia diversa con sintomi assenti oppure complessi. In genere la forma più comune di tipo asintomatico è la talassemia minor. In tal caso il paziente non risente di manifestazioni nel corso della vita di tutti i giorni. La sua diagnosi avviene così quasi per caso attraverso i comuni test da laboratorio.
La forma più grave è la cosiddetta talassemia major o malattia di Cooley. Si tratta di un quadro patologico che necessita la continua trasfusione di sangue. Mentre la forma della talassemia intermedia si caratterizza per sintomi variabili. Quindi può manifestarsi con sintomi leggeri o moderati ma anche in forma più violenta. Nel caso della talassemia minor è la forma con maggiore incidenza. Gli individui affetti da anemia mediterranea hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma (microcitemia). Infatti è comune identificarla anche con il nome anemia microcitica.
Trasmissione ereditaria dell’anemia mediterranea
Trattandosi di una malattia ereditaria i soggetti che ne sono affetti possono trasmetterla alla prole. Il paziente è un portatore sano ed il suo gene difettoso può essere trasmesso al figlio. Se si uniscono due partner che sono essere portatori sani di beta talassemia si riscontra un 25% di possibilità di dare alla luce un figlio con talassemia major. Mentre si registra il 50% dei casi che il nascituro risulti un portatore sano della malattia. Per il restante 25% non erediterà alcun gene difettoso.
Nel corso della gravidanza, attraverso test molecolari si può verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea. Tra i test prenatali da fare figura l’amniocentesi, che si esegue tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza. Mentre la villocentesi deve essere eseguita tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione. In caso di talassemia minor di solito non occorre nessuna terapia specifica. Se però il paziente lamenta sintomi cronici di debolezza e pallore si possono prescrivere delle cure antianemiche a base id acido folico, vitamina B12.
I pazienti affetti da forma intermedia presentano un’anemia severa che spesso richiede trasfusioni di globuli rossi. Invece nella forma major le emotrasfusioni di emazie si devono eseguire di frequente. Nei casi più gravi è necessario sottoporsi ad un trapianto di midollo. In coloro che ricevono le emotrasfusioni spesso la quantità di ferro nel sangue risulta alta. Quindi si segue una terapia che ne riduca i livelli. I pazienti con talassemia minor possono condurre una vita normale optando per un regime alimentare ricco di acido folico.