Dal punto di vista clinico, la SLA (sclerosi laterale amiotrofica, nota anche con il nome di morbo di Lou Gehrig) è una malattia progressiva del sistema nervoso. A carico delle cellule nervose nel cervello e del midollo spinale. Per tale motivo i pazienti vanno incontro alla progressiva perdita di controllo muscolare.
Attualmente la reale eziologia dalla malattia non è nota, quindi non si conosce perché si verifica. Si stima comunque che la malattia sia ereditata nel 5% al 10% dei casi. Infatti, uno dei fattori di rischio accertati per la SLA è l’eredità. Si parla in tal caso di SLA familiare. Si stima che le persone con SLA familiare possano generare figli con una probabilità del 50-50 di sviluppare la malattia.
Tra gli altri fattori di rischio si segnala anche l’età, la casistica è più alta tra i 40 ed i 60 anni. Con una maggiore incidenza negli uomini prima dei 65 anni. Poi la differenza sessuale scompare dopo i 70 anni.
Si sono indagate anche eventuali anomalie genetiche per identificare l’eziologia della malattia. Dall’analisi di tutto il genoma umano si sono evidenziate delle somiglianze nelle variazioni genetiche delle persone affette da SLA familiare ed alcuni soggetti con malattia non ereditata. L’ipotesi è che tali variazioni genetiche possano esporre di più al quadro patologico.
Tra gli altri fattori chiamati in causa tra gli elementi scatenanti della SLA ci sono anche quelli ambientali. Si fa riferimento a tossine tossiche ed all’esposizione al piombo ed alle sostanze chimiche. Anche, il fumo si ritiene un possibile fattore di rischio ambientale, con una maggiore incidenza nelle donne dopo la menopausa. Mentre tra gli uomini si è notato come probabile fattore di rischio della malattia il servizio militare, che potrebbe far entrare in contatto con: metalli o sostanze chimiche, infezioni virali e traumi.
Il decorso della SLA
Si conosce invece il meccanismo di aggressione della SLA, che colpisce le cellule nervose che controllano i movimenti muscolari volontari, ossia i motoneuroni che regolano azioni quali camminare e parlare. Infatti i motoneuroni si irradiano dal cervello al midollo spinale, ai muscoli di ogni distretto anatomico. In presenza di danni dei neuroni motori si inibisce la trasmissione di messaggi ai muscoli, che così non funzionano. Il progressivo deterioramento dei motoneuroni porta alla morte.
Tra i primi sintomi della SLA ci sono: gli spasmi muscolari, la debolezza di un arto, l’articolazione di discorsi confusi. In seguito i danni ai motoneuroni fanno perdere il controllo sui muscoli che controllano i movimenti, il parlare, il respirare.
Di solito, il quadro dei sintomi è mutevole. Può essere diverso da paziente a paziente in base al coinvolgimento degli specifici neuroni. In alcuni casi si possono evidenziare dapprima delle difficoltà a camminare. Quindi il malato spesso inciampa e cade per via della debolezza a carico di: gambe, piedi, caviglie. Inoltre i malati manifestano debolezza ed impaccio nella manipolazione, crampi muscolari e contrazioni a livello di: braccia, spalle e lingua. Il quadro dei sintomi include anche: discorso confuso; difficoltà a deglutire; deficit cognitivi; cambiamenti comportamentali.
Le complicanze della malattia
L’esordio della malattia coinvolge le mani, i piedi o gli arti e poi si estende progressivamente in altre zone del corpo. Il decorso della SLA provoca la distruzione delle cellule nervose e l’indebolimento dei muscoli. Come conseguenza il paziente risente di una serie di difficoltà che alterano la qualità della vita. Di solito il dolore nelle prime fasi della SLA è assente. Come è raro nelle fasi successive.
Con l’avanzare della malattia insorgono delle complicazioni, tra cui i problemi respiratori dovuti alla paralisi a carico dei muscoli che regolano la respirazione. Spesso i pazienti hanno bisogno di dispositivi per aiutarli a respirare di notte. Talvolta i malati di SLA devono essere sottoposti a tracheostomia per usare a tempo pieno un respiratore che gonfia e sgonfia i polmoni. Questo perché è alta la casistica di morte per insufficienza respiratoria.
La maggior parte dei malati manifesta difficoltà a parlare che si esplica con confusione nelle parole di vario grado. A causa del decorso della malattia alla fine il discorso diventa incomprensivo per questo i malati di SLA trovano supporto nelle tecnologie di comunicazione per interagire con gli altri.
Inoltre i pazienti tendono a sviluppare malnutrizione e disidratazione come conseguenza diretta dei danni ai muscoli che controllano la deglutizione. Per questo sono esposti al rischio di introdurre cibo, liquidi o saliva nei polmoni, con sviluppo di polmoniti.
Non pochi malati presentano problemi di memoria ed alterazioni nel processo decisionale. In altri casi si registra la cosiddetta demenza frontotemporale. Una condizione neurodegenerativa dell’encefalo che causa alterazioni di personalità, comportamento, linguaggio e compromissione della memoria.
Ad oggi non esiste una cura per la SLA, che si dimostra una malattia fatale: la morte dei pazienti avviene entro 3-5 anni dall’esordio dei sintomi. Ma alcuni malati possono vivere 10 o più anni.